moi drodzy może mi ktoś wytłumaczyć szczegułowo jak to jest ,bo ja tkwię w przekonaniu takim ,że obydwoje rodzice muszą być nosicielami-tak mi tłumaczyła dr.Jędrzejowska  w zeszłym roku,byliśmy na takim turnusie szkoleniowym dla nowo zdiagnozowanych z FUNDACJI POMOCY CHORYM NA ZANIK MIĘŚNI.Ale czytam  i dochodz ę do innych spostrzeżeń.Może być tylko jeden rodzic nosicielem?I gdzie się robi to badanie na nosicielstwo?

nie może :P - SMA to wada autosomalnie recesywna co oznacza że oboje rodzice są właścicielami wadliwego genu. Badania na nosicielstwo wykonuje PAN (Dr Jędrzejowska będzie dobtrym kontaktem)

Być może dokładnie nie wsłuchałaś się o jaki konkretnie typ SMA chodzi. Ludzie często wrzucają SMA do jednego worka i myślą, że autosomalnie recesywnie dotyczy każdego typu sma. A tan naprawdę ile typów sma tyle sposobów dziedziczenia. Na dole podaję link po otwarciu, którego jest na końcu tabela z różnymi sma i ich sposobami dziedziczenia i owszem są AD www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/sma.pdf
Mnie ciekawi natomiast inny rodzaj występowania sma: są rodzice i pierwsze dziecko ma sma1, a drugie np.sma2 Czyżby białko i jego indywidualna ilość odgrywała rolę ?

dzięki za linka .Poczytalam i może 80procent zrozumiałam ,ale i tak postanowilismy zrobić badanie na nosicielstwo.Czy lekarze nie robią problemu z wykonaniem takiego badania?

Robiłam badania kilka lat temu  (trafiłam akurat na darmowy program unijny pani doktorantki od profesora Jacka Zaremby) na nosicielstwo siostrzenic. Nie wiem jak to dzisiaj działa, bo w naszym kraju zmienia się to bardzo szybko. Na wyniki czekałam miesiąc. Znajdź moje posty to przeczytasz, nie chcę się powtarzać.

Nie wiem, jak to jest w przypadku SMA I, wiem jak to jest u nas (SMARD1):
matka: jest nosicielka mutacji, c.1336C>T w eksonie 9
ojciec:nie stwierdzono nosicielstwa mutacji c.1336C.T w eksonie 9 ani c.1682T>C w eksonie 12. Mutacja c.1682T>C może mieć charakter de novo, nie można wykluczyć mozaikowatości germinalnej.

Co z polskiego na nasz oznacza, że mimo, iż u taty nie stwierdzono nosicielstwa genu odpowiedzialnego za SMARD1, to Franek na pewno jest chory. Kiedy była u nas Dr Jędrzejowska z wynikiem, tłumaczyła nam, że tak naprawdę w świetle nauki Franek miał 0% szans na zachorowanie. A zachorował. Bo oprócz tych standardowych 25% szans, które mają wszystkie dzieciaczki rodziców obciążonych, u nas doszedł jeden rodzic "czysty". Pani Doktor tłumaczyła nam, że może być tak, że u taty może być zmienione DNA np w skórze (na tym tak ogólnie polega mozaikowatość germinalna), ale wtedy trzeba zrobić bardziej specjalistyczne badania poprzedzone biopsją mięśni, a ponieważ nie wpływa to na ostateczny wynik (czyli stan Franka) zrezygnowaliśmy z tego. A SMARD1 też określony jest jako dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Tak to u nas genetycznie wygląda...

Mamo Franka - czyli reasumując na tym etapie nie jesteście w stanie przewidzieć ryzyka wystapienia choroby u ewentualnego frankowego rodzeństwa? :/

Gofer73- to u nas wygląda tak, że Franek w świetle nauki nie mógł zachorować... szanse były zerowe z tej krzyżówki genów. A jeśli chodzi o kolejne dzieci, to można mnie zbadać, kiedy już będę w ciąży- znaczy zarodek zbadać. Dlatego, gdybyśmy mieli zamiar "zaciążać" umawiamy się wcześniej z Dr Jędrzejowską, ona organizuje badania (można/należałoby je zrobić do 6-8 tygodnia ciąży). Pobierają wycinek albo płyn owodniowy i ślą do Niemiec, po 3-5 dniach wynik. Oczywiście nie dający 100% pewności. A potem? Napiszę to brutalnie i nie zabrzmi to jak z ust mamy: w przypadku wyniku negatywnego- wiadomo, rodzi się rodzeństwo, w przypadku pozytywnego-czyli zarodek rokuje na SMARD1(który nie jest wynikiem na 100%) należy podjąć decyzję. TĘ decyzję. Do naszego 75% szans na zdrowe potomstwo doszedł "czysty" tata. A Potwór Franka dopadł, tak może być znów... :-( :-( :-(

:/ a diagnostyka preimplatacyjna też u was nie zadziała?

Teoretycznie tak. Tylko, że do całej tej historii dochodzi jeszcze problem z moim organizmem. I strach, że potwor nie da nam jednak spokoju juz nigdy...
Poki co nie mysle o rodzenstwie dla Franka. :-/

czy ktoś z państwa ma może adres mailowy do poradni genetycznej w łodzi w matce polce?
chcemy z mężem zrobić badania na nosicielstwo SMA bo nasza córka na to choruje ( do tego ma jeszcze dotąd nie znaleziony rodzaj mutacji genu)